根據筆者之前針對內耳畸型病人所進行之流行病學與聽力學分析，約有三分之

　　一的聽障病童可於高解析度電腦斷層掃描發現內耳畸型，且有些畸形常合併發

    生，而臨床特徵亦類似，顯示其致病機轉可能雷同。台大醫院耳鼻喉部與基因

    醫學部合作的研究則指出，遺傳性聽障常見的connexin基因族，國人常見的突

    變與歐美顯著不同。由於國內仍欠缺內耳畸型基因研究之資料，且鑒於國人之

    相關基因極有可能亦具有種族特異性，因此進行內耳畸形的基因研究。本研究

    檢證的基因有二：其一為遺傳性聽障常見的CX26基因，其二則為文獻記載與內

    耳畸形有關之PDS基因。針對此二基因進行PCR反應，其產物以電泳確定無誤後

    ，純化之並作直接定序，再加以分析以確認突變。PDS基因的檢測結果則顯示

    不僅國人內耳畸形患者中相當常見之基因變異，未曾為歐美日學者所報告，故

    應為台灣病人特異性之突變。其來源是否由所謂的「起始者效應」

    (founder effect)而來，乃至於同質型突變、異質型突變及其他突變之於表現

    型(phenotype)的影響，仍有待進一步的研究。然內耳畸形病人臨床上不易蒐

    集，因此希望國內耳科先進能不吝指教，將病人轉介至台大醫院耳鼻喉部。